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    Was habe ich eigentlich…

    Die Fibröse Dysplasie, (FD)/ Morbus Jaffé-Lichtenstein, ist ein gutartiger Knochentumor. Sie weist zwar mit einer Verteilung von etwa 1:4000-1:10000 eine äußerst geringe Zahl an Erkrankungsfällen auf, stellt jedoch mit ca. 2,5% aller Knochenläsionen und 7% alle gutartigen Knochentumoren eine dennoch beachtliche Zahl dar. Das weibliche Geschlecht wird mit einer Verteilung von m:f=1:1,2 minimal bevorzugt. Prinzipiell unterscheiden muss man bei der FD die sogenannte monostotische Variante, die mit einer Häufigkeit von knapp 70% und einer Einbeziehung des Gesichtsschädels mit ca. 20% auftritt, von der polyostotischen Variante, die die restlichen 30% ausmacht. Bei dieser Form der FD ist der Gesichtsschädel in 50% der Fälle mitbetroffen. Vorzugsweise befallen werden in abnehmender Reihenfolge Femur, Tibia, Rippen und Schädel (os maxillare>os frontale>os sphenoidale>os zygomaticum). Eine maligne Entartung kann nur in einer äußerst geringen Anzahl festgestellt werden (0,5%); meist ist dies auch in den direkten Zusammenhang mit einer Strahlentherapie zu bringen. In seltenen Fällen liegt eine Sonderform der polyostotischen FD vor, das McCune-Albright-Syndrom. Typisch für dieses Krankheitsbild ist eine klinische Trias bestehend aus eben genannter polyostotischer FD, Endokrinopathien im Sinne von Pubertas Praecox oder Akromegalie, sowie Pigmentanomalien in Form von Café-au-Lait Flecken auf Haut und/oder Schleimhaut. Eine zweite, extrem seltene Unterform (2004: 55 beschriebene Fälle weltweit) ist das sogenannte Mazabraud Syndrom. Bei diesem Krankheitsbild ist eine mon- oder polyostotische Form der FD mit intramuskulären Myxomen verbunden. Der genaue Zusammenhang ist jedoch noch unklar.

    Gs-Protein, der bei Fibröser Dysplasie veränderte Teil befindet sich rechts unten.

    Gs-Protein, der bei Fibröser Dysplasie veränderte Teil befindet sich rechts unten.

    Die Ursache einer FD liegt vermutlich in einer genetischen Prädisposition. Nach neueren Untersuchungen wird angenommen, dass es zur einer sporadischen, postzygotischen Mutation des GNAS1-Gens kommt. Dieses Gen findet sich auf dem Chromosom 20q13 und ist verantwortlich für die Bildung der Alpha-Untereinheit stimulatorischer G-Proteine. Die Mutation auf diesem Abschnitt hat nun zur Folge, dass eine sogennante Adenylatzyklase dauerstimuliert wird und es zu einer Überproduktion von zellwachstum-beeinflusenden Faktoren, wie cAMP und anderer Stoffwechselmetaboliten, kommt. Alle Zusammenhänge und genauen Mechanismen sind allerdings noch nicht genau erklärt und bleiben Gegenstand weiterer Forschung. Welche Form der FD vorliegt hängt voraussichtlich mit dem Zeitpunkt der Mutation zusammen. So wird vermutet, dass die einfache, monostotische, Variante erst durch eine Muation nach der Geburt, die polyostotische Form im späten embryonalen Entwicklungsstadium und das McCune-Albright-Syndrom in Zellen der frühen embryonalen Entwicklung zustande kommt. Entsprechend des Ortes der Mutation findet sich später die Ausprägung der Krankheit. Die Mutation betrifft nur die Körperzellen, nicht die Keimzellen. Eine Vererbung an die Nachkommen kann daher ausgeschlossen werden.

    Typische Auswirkungen einer Fibrösen Dysplasie sind Knochenauftreibungen, die vor allem im Gesichtsschädel zu kosmetisch-ästhetischen Deformierungen und Verlegungen des Nasennebenhöhlensystems führen sowie Kompressionen von Nerven/ Gefäßen und Spontanfrakturen. Diffuse Knochenschmerzen sind ebenfalls ein häufig genanntes Leiden vieler Patienten. Teilweise kann es aber auch vorkommen, dass Patienten jahrelang mit einer FD “leben”, ohne es zu merken. In vielen Fällen kommt es nach der Pubertät zu einem spontanen Wachstumsstop, eine operative oder medikamentöse Intervention ist in diesem Fall im Hinblick auf Komplikationen genauestens zu hinterfragen.